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- 2011-11-19 09:24:02 一例父源染色体有两种新生5p缺失的患者 人气:0
但美霞 Niebuhr A 张小晓 高春生 刘国仰 杨焕明 Niebuhr E 罗会元 猫叫综合征是5号染色体短臂缺失引起的综合征之一［1，2］。典型患者的主要临床症状有“似猫叫哭声”，典型的面部或其他特征，以及不同程度的智力低下和(或)发育迟缓。下面报告1 详细介绍...
- 2011-11-19 09:23:28 经子宫颈冲洗宫腔收集滋养细胞进行产前性别诊断初步研究 人气:0
赵林淑 宋杰 张爱臣 胡静 黄冰玉 李守柔 孕早期绒毛取样及羊膜腔穿刺取羊水细胞进行产前诊断因对母儿存在一定危险，使其临床应用受到很大限制。因此急需寻找一种安全、可靠的孕早期产前诊断的取材途径。进入90年代，各种现代分子生物学技术已从实验研究向临 详细介绍...
- 2010-12-01 08:00:00 用等位基因特异PCR筛查海南汉族人β-珠蛋白基因41-42缺失突变 人气:0
周代锋 韩建勋 蔡望伟* 周玉英 蔡兰洁 马玉珠 黄元华 徐湘民 β-地中海贫血是我国南方常见的遗传性疾病，其分子基础主要是β-珠蛋白基因点突变导致β-珠蛋白的合成减少或缺如。目前全世界已发现约170种突变，在我国人群中已报道了21种［1］， 详细介绍...
- 2011-11-19 09:22:24 羌族人群成人多囊肾病PKD1基因SM6位点的多态性研究 人气:0
敬慧娥 张思仲 丁兰 中华民族基因组计划(Chinese genome project)主要致力于民族基因组多态性的保存和研究。在人类基因组多态中，微卫星DNA的多态性近年来尤其受到研究者的关注。微卫星(microsatellite)DNA是由2至数个碱基作为核心单位，串联重复形成的一类DNA 详细介绍...
- 2011-11-19 09:21:56 五例Leber病患者线粒体DNA11778位点突变 人气:0
黄鹰 张丽珊 张志平 朱斌 周晓雷 龚嫦虹 王为未 Leber遗传性视神经病(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)简称Leber病，是一种累及视神经的典型的母系遗传病。其主要表现为急性视力减退，可累及双眼，眼底检查可见视神经退行性病变，并有视乳头周围 详细介绍...
- 2011-11-19 09:20:44 50例原发性消化道肿瘤的直接染色体分析 人气:0
夏建川 肖晟 吕嵩 郑丽红 刘权章 张贵寅 李璞 肿瘤起源的染色体学说已经得到广泛证实。染色体变化可以改变某些关键基因的功能，导致细胞过量增殖，最终形成肿瘤。在慢性粒细胞性白血病中，t(9;22)形成一种嵌合DNA，即22号染色体“bcr”区域与9号 详细介绍...
- 2011-11-19 09:20:13 精子发生中生精细胞凋亡的基因调控 人气:0
沈凯 唐孝达 杨宇如 近几年来国外学者发现精子发生过程中存在生精细胞的凋亡［1，2］。其中，精原细胞的凋亡是导致实际生成的精子数量少于按理论推算应产生的精子数量的主要原因。在精母细胞的减数分裂过程中，前细线期、合线期、粗线期精母细胞均有凋亡［3］。 详细介绍...
- 2011-11-19 09:19:28 无线粒体DNA细胞系的构建及其应用 人气:0
李晓东 戚豫 陈清棠 有许多人类疾病与线粒体功能缺陷相关，如线粒体肌病和脑肌病、线粒体眼病、老年性痴呆、帕金森病、Ⅱ型糖尿病、心肌病及衰老等，有人统称为线粒体疾病［1，2］。对这些缺陷发生的分子遗传机理的研究可以进一步阐明这些疾病的病因、线粒体基 详细介绍...
- 2011-11-19 09:16:23 印迹基因H19和IGF2的遗传学特征与生物学意义 人气:0
张春莲 颜建华 孙永玉 基因组印迹(genomic imprinting)是新近发现的依靠单亲传递某种遗传性状的遗传规律。印迹基因指源自双亲的两个等位基因中一方不表达或者很少表达的基因。印迹的机理和印迹本身的分子特性可能是DNA的修饰如甲基化和染色质结构改变。印迹发生 详细介绍...
- 2011-10-14 09:47:13 STR位点D19S253和D8S1179的多态性研究 人气:0
黄代新 杨庆恩 梅昆 【摘要】 目的 研究STR位点D19S253和D8S1179的多态性，为法医学应用提供基础数据。 方法 应用PCR及PAG电泳技术对武汉地区200多名汉族无关个体进行了调查。 结果 两位点各检出9个等位基因，首次获得汉族人群频率分布。两位点基因型频率分 详细介绍...
- 2011-10-14 09:46:42 中国西北三省区β地中海贫血的基因突变类型及其分布特点 人气:0
余伍忠 李厚钧 张宇红 仇东辉 周常文 田瑞君 杨有利 颉元文 张占平 刘洪超 甫彦武 陈荣耀 路西春 【摘要】 目的 总结丝绸之路沿线西北三省区β地中海贫血的基因分析结果，讨论突变类型特点及其分布规律。方法 采用DNA扩增结合等位基因特异的寡 详细介绍...
- 2011-10-14 09:43:15 下肢静脉曲张的遗传分析 人气:0
郭琼行 郭辰虹 【摘要】 目的 对本院1991～1996年门诊及住院的下肢静脉曲张(VVLE)患者68个家系的遗传方式、男女患者比及传递的方式进行研究，以探讨该病的遗传学特点。 方法 用Weinberg的先证者法计算确认概率π；用分离分析计算机程序计算分离比P和散发病例比例X。 详细介绍...
- 2011-10-14 09:42:17 应用多个微卫星遗传标记对柳州地区10个APKD家系的基因诊断 人气:0
白千帆 朱世乐 陈秀强 廖启洪 王海燕 【摘要】 目的 探讨成人型多囊肾病(APKD)症状前诊断。方法 应用PCR技术扩增PKD1位点两侧的微卫星SM7、CW2、AC2.5和KG8为遗传标记，对广西柳州地区10个APKD家系97名成员(包括29名APKD患者)进行基因连锁分析。结果 被检 详细介绍...
- 2011-10-14 09:41:44 中国人六个群体ITI遗传多态性研究 人气:0
吴谨 侯一平 李英碧 苟清 金泽明 许云秀 【摘要】 目的 概括了解间-α-胰蛋白酶抑制物(ITI)基因频率在中国人群中的分布规律。方法 应用聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦，免疫印迹技术调查了中国6个群体ITI遗传多态性。结果 在吉林汉族、内蒙古蒙古族、大理 详细介绍...
- 2011-10-14 09:41:04 导入B7-1基因的NK细胞敏感靶细胞诱导抗肿瘤免疫反应的研究 人气:0
赵霞 魏于全 狩谷佳宣 【摘要】 目的 了解B7-1分子是否参与人体自然杀伤细胞(NK细胞)的激活。方法 利用NK细胞敏感靶细胞——K562细胞上无NK细胞抑制性配体这一特点，用基因工程方法将B7-1基因导入K562细胞，利用K562细胞的激活性配体及B7-1基因表 详细介绍...